【健康新知】給 20/30/40 歲的你：延續愛的秘方

是否還記得那情竇初開的羞澀初戀？正值濃情蜜意的熱戀時期？您可能會發現，「愛」串起每段故事的起點與終點，由歡笑與淚水交織而成，當找到屬於您最適合的「愛」，兩人的婚姻生活便自然而生，然而成就這一切的幸福，都是依賴您與生俱來的選擇能力。
對許多人而言，兩人世界並不是愛的終點，它可以被昇華而延續，和心愛的另一半產下愛的結晶，全家人溫馨出遊，更是多數人心中的幸福夢想畫面。

20歲的你，是否身旁有好姐妹或另一半是準媽咪?
30歲的你，衝刺事業同時是否將要準備成為時尚媽咪或新潮爹地?
40歲的你，是否自己正經歷或聽到周遭親友高齡懷孕?



擁有健康頭好壯壯的小寶貝，是每位父母心中最大的願望，因此除了健保補助的常規檢測，其他玲瑯滿目的自費項目推陳出新，也讓準父母們不知該如何決定，好在醫護人員會依據孕婦個人狀況提供專業建議，盡量確保胎兒健康。當然，各種檢測目的與費用不盡相同，同一種檢測項目與日常用品一樣，同時會有多家廠商提供服務，最終仍取決於孕婦的家庭經濟狀況、檢測必要性與技術品質保障等考量，來做為選擇判斷的依據，這時候「選擇能力」在愛的傳承第一步就扮演了相當重要的角色。



唐氏症(Down Syndrome)平均發生率約1/800，是新生兒中最常見的染色體異常疾病，因此新生兒唐氏症檢測幾乎是所有孕婦都會選擇進行的自費項目之一。唐氏症患者通常會有智力不足的情況,另伴隨一些心臟方面等併發症,目前並沒有任何有效的治療方法,患者嚴重喪失行為能力也會造成家庭或社會較大的經濟負擔。依據文獻統計,孕婦自然懷孕時年齡越大，生下唐氏症胎兒的機率越高，20歲的孕婦懷有唐氏症胎兒的機率約1/1500，34歲約1/300，到了45歲的孕婦懷有唐氏症胎兒的機率則高達1/30。政府目前則針對34歲以上的孕婦提供羊膜穿刺檢測部分費用補助，目的是為了降低台灣唐氏症患者的活產率。然而懷有唐氏症胎兒並非高齡產婦的專利，因為唐氏症是屬於隨機發生的疾病，據統計活產唐氏症胎兒之孕婦年紀反而將近八成都小於34歲，因此必須更重視唐氏症檢測！



一般來說，孕婦會先透過超音波檢查，另搭配其他傳統母血唐氏症檢測評估胎兒患有唐氏症的風險，若檢測結果屬於高風險或數值落在灰色區間，通常會強烈建議再以侵入性檢測(例如絨毛膜取樣或羊膜穿刺)進行確診，高齡產婦亦可直接選擇侵入性產前檢測；值得注意的是，傳統母血唐氏症檢測的檢出率僅約八成左右，也就是說將近20%懷有唐氏症胎兒之孕婦可能因此而失去接受侵入性確診的機會，導致無法診斷出胎兒為唐氏症；另外傳統母血唐氏症檢測也有近5%的偽陽性，代表這些孕婦其實胎兒並非唐氏症患者，但必須接受侵入性檢查，額外承擔感染或流產等這些不必要的風險。隨著醫療技術的進步，在決定是否進行侵入性檢查前，評估胎兒患有唐氏症風險的檢測技術又多了一項新的選擇，稱之為新型非侵入性唐氏症檢測，英文稱為NIPS或NIPT(Noninvasive Prenatal Screening/Test)，相較傳統母血唐氏症檢測，新型非侵入性唐氏症檢測檢出率>99%，偽陽性率僅<0.1%，準確度與羊膜穿刺相當，也是未來取代傳統母血唐氏症檢測的新趨勢。

美國Ariosa Diagnostics, Inc.公司所開發的Harmony Prenatal Test就是一種新型非侵入性唐氏症檢測技術，無論懷有單胞胎或雙胞胎的孕婦，懷孕十周後僅需抽血無需空腹，藉由檢測孕婦血液中游離的胎兒DNA，就可以進行安全又準確的新型唐氏症檢測，同時可檢測愛德華氏症(Edwards Syndrome)與巴陶氏症(Patau Syndrome)；Harmony獨家專利技術已在全球服務超過90國家，檢測單位更擁有美國 CLIA 認證及CAP 鑑定合格的臨床實驗室，這代表Harmony不僅擁有完整的臨床實驗來驗證其準確度，檢測流程標準化更符合國際高品質的規範。



新生命的喜悅是一種愛的傳承，更是一種甜蜜的負擔，因為這是經歷過無數次的選擇所獲得幸福，得來不易。下一代會有屬於他們自己的選擇標準，但在他們呱呱落地前，產前檢測的項目就是準父母們替下一代所做的第一個選擇！當選則進行非侵入唐氏症檢測時，Harmony的品質與優勢絕對禁得起考驗。當然，造成胎兒異常的疾病並不是只有唐氏症，不同檢測技術皆有它的侷限性與應用範圍，「愛」是選擇最適合而有保障的方式，產前檢測亦是如此，因此建議與專業醫護人員進行諮詢討論後，挑選屬於最適合孕婦與胎兒的檢測項目，進而比較檢測技術服務的品質與優缺點。掌握選擇，「愛」將替您帶來許多意想不到的幸福與感動！