得知懷孕的那一瞬間，除了感受到當爸媽的喜悅心情外，在孕育新生命漫長的等待中，您可以透過完善的產前檢查，了解自己的身體狀況以及寶寶的健康，並能讓準爸媽們提早接受相關的預防以及治療，然而，在網路上搜尋「產前檢查」、「胎兒染色體篩檢」等資訊，會發現項目五花八門、種類繁多，讓許多新手爸媽們不知該做哪一項才是最好的選擇。
了解產前染色體檢查的分類
每位媽媽們都知道產前檢查的重要性，其中針對寶寶「染色體檢查」的自費項目林林總總，選擇的種類也越來越多。要選擇適合自己的產前檢查，除了與專業醫護人員或諮詢師討論，爸媽們也不妨先了解產前檢查的基本分類，和產檢醫師或護理師討論時會更了檢查的目的。
針對「胎兒染色體檢查」，可以依照方式與目的區分成篩檢及診斷，很多媽媽常聽到的「羊膜穿刺」、「絨毛膜取樣」等，由於是直接取寶寶的細胞組織進行23對染色體結構檢查，媽媽可以從報告中知道寶寶的染色體結構資訊，例如轉位、易位等，在分類上歸類於診斷。
篩檢型的胎兒染色體檢查，並不是經由侵入性的方式直接取得胎兒的細胞組織，而是經由媽媽的血液或超音波輔助，來了解寶寶是否有染色體變異的風險或是有外觀器官缺陷，包含母血唐氏症篩檢、高層次超音波及非侵入性產前檢測。
常見的「第一、第二孕期母血唐氏症篩檢」，是測量媽媽血液中的指標性生化數值；再代入相關影響因子計算後得到一個「風險值」，這種母血篩檢可檢查常見的染色體異常疾病及神經管缺陷，包含唐氏症、愛德華氏症及巴陶氏症。此種篩檢依孕期及測量指標有不同的組合及選擇，其唐氏症篩檢準確率依照組合約六到八成。
另一種也是經由分析媽媽血液中胎兒的DNA來得知是否有染色體異常的「非侵入性產前檢測，Non-Invasive Prenatal Test」，簡稱NIPT或NIPS。可以準確的篩檢胎兒是否有唐氏症、愛德華氏症、巴陶氏症及性染色體異常等染色體異常疾病，其準確率高達九成。
產前檢查的重要性
根據統計，每1,000名新生兒中，就有45位帶有染色體異常疾病，排除先天性遺傳等特定因素，寶寶面對染色體異常的機率是一樣的。為此，美國婦產科醫學會(ACOG, American College of Obstetricians and Gynecologists Committee on Genetics )也在2007發表文章，建議「所有懷孕的婦女，在任何年齡都需要進行胎兒染色體評估的產前檢查。」
然而，無論是篩檢或是診斷的產前染色體檢查都有其優缺點與風險，在選擇適合自己的產前胎兒染色體檢查時，應考量其必要性、是否帶有家族遺傳病史、心理生理狀況、孕期及經濟考量，再與專業醫護人員諮詢評估。
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