精準醫學已成為醫學發展重要方向，特別是應用 NGS 技術於遺傳疾病與癌症的致病因解析。Agilent Technologies 不斷邁進，於今年3月舉辦安捷倫次世代定序專題研討會，此活動中發表研究外顯子的嶄新工具 :
1. Clinical Exome Research V2 kit 第二代臨床外顯子
SureSelect Clinical Research Exome V2 (CRE V2)是與 Emory University 和 Children’s Hospital of Philadelphia 合作開發，特別加強疾病區段設計，是臨床研究外顯子的最新版本。以 Human All Exon V6為基礎並額外加入疾病相關內容，更廣泛地涵蓋疾病相關的目標，剖析疾病更完整，一次定序獲得最豐富多元的資訊，使其成為現今市場上最全面的臨床外顯子解決方案。
> 優越的覆蓋範圍
優異的全外顯子覆蓋率情形，增強與疾病相關基因的覆蓋率; 提高 HGMD、OMIM、ClinVar 和 ACMG 目標的覆蓋程度。
> 更多相關信息資訊
Emory University 和 Children’s Hospital Of Philadelphia 專家致力推動新增疾病相關內容的策劃；並提供列表基因與疾病相關的證據。
> 完整彈性的解決方法
透過從樣本到數據的完整解決方法，而加快發現和推進臨床研究 - 可客製化的 target enrichment 內容、自動化實驗流程以及數據分析和解釋。
圖.CREV2的差異性
＞＞＞https://www.genomics.agilent.com/campaign.jsp?id=11000002
2. SureSelect Human Exome V7 新一代經濟外顯子
SureSelect人類全外顯子 V7 能以最少的定序量提供絕佳的覆蓋範圍。 Probe 僅針對來自RefSeq、CCDS、GENCODE 和 UCSC 已知基因的編碼區域。 一種新穎的 bait 設計，總大小只為 48.2Mb。 SureSelect V7 以最少的定序量提供目標區域最佳的覆蓋度，一次定序可使用更多的樣品，更小定序量更全覆蓋。
> 為您的定序成本創造最大價值
僅需 5.3Gb 的定序量，SureSelect Human All Exon V7 可提供 94％以上目標序列20倍的覆蓋率
優異的整體定序深度均一性和 on-target 百分比，使變異識別具有相當高的可信度
> 讀取重要的內容，更擴及難以捕捉的外顯子
SureSelect Human All Exon V7 目標為來自 RefSeq、GENCODE、CCDS 和UCSC 已知基因的蛋白編碼區域，還包括其它外顯子組省略難以捕獲的外顯子區域；此外，SureSelect V7針對基因中所有的致病性變異，包含在 ACMG 指南中的 secondary findings。
> 一整套的實驗流程
SureSelect V7 與所有SureSelect文庫製備解決方案相容，使其成為用於各種樣品類型（包括低起始材料和 FFPE樣品）以及不同實驗需求（如酶切或機械剪切）最通用的外顯子組解決方案之一
安捷倫的產品持續演進更新，帶給您外顯子定序的嶄新視野 !
留言
張貼留言