NGS 技術在精準醫學發展中已是不可或缺，但一邊是高度要求樣品的研究技術，另一邊是大量、高樣品型態差異的臨床樣品，如何兼顧臨床可行性與 NGS 成功率，是一個巨大的挑戰。其中的關鍵，在於找到一個合適的樣品的質與量，因此探索出一個臨床方便準備、高 NGS 成功率、可靠精準的樣品條件，是 NGS 臨床實用化的第一個目標。
達第一個目標後，接著是「標準化」。有了一個共通標準，大家才能基於該共識進行溝通、判斷，並有效率的累積經驗提升成功率。因此建立明確的 QC 流程，並採用「標準化」的樣品品質評估，是 NGS 實驗臨床實用化不可或缺的第一步。
為此，依日本病理學會 ( The Japanese Society of Pathology, 簡稱 JSP ) 在《基因組醫學病理組織標本處理規定》中，已明確定義出建庫前樣品的品質標準，並包含四種不同 QC 方法學：
DIN 值
使用 Agilent TapeStation 系統進行核酸電泳後，依據樣品的降解狀況，經由系統計算得出 DIN 值，作為 DNA 完整性的指標，數值越高則 DNA 完整度越高 ( 降解越少 )，系統統一標準運算下，數據化去除各種人為的判斷偏差；同時 TapeStation 系統也提供樣品濃度與其片段分布的資訊。
【圖二】Agilent TapeStation 系統能測定 DNA 樣品的完整度 ( DIN )、濃度、片段大小分布
DV200 值
透過膠體電泳法，藉 Agilent 2100 Bioanalyzer 或 TapeStation 系統運算可得 DV200，DV200 為計算大於 200nt 的 RNA 片段比例，可評估 RNA 樣品的完整性，DV200 越高等於小片段含量越低，則 RNA 降解越少，完整度越高。
【圖三】Agilent TapeStation 系統亦適用 RNA QC，測定樣品完整度 ( DV200 )、濃度、片段大小分布
qPCR 法
綜上所述，NGS 樣品品質評估「標準化」勢在必行，並且需要客觀、嚴謹鑑定核酸的品質。利用 DIN / DV200，其電泳方法單純、數據容易判斷，加上 QC 檢測系統 — TapeStation 自動化、不汙染、快速取得結果的特性，可最大限度地減少人為介入與實驗變因，實踐 NGS 樣品 QC 臨床實用化的需求。
【圖四】JSP 使用 DIN 值 ( Agilent TapeStation ) 作為核酸品質參考標準，可預估樣品建庫成功率
為了取得有意義的 NGS 數據，必須先具備優質的樣品；樣品 QC 標準化，讓我們得以判斷樣品的條件，是否有機會進行有效的基因分析。倚靠適宜的 QC 步驟，並遵循一致的樣品評估標準，可增進 NGS 結果的可信度，也是加速發展 NGS 實驗臨床應用的不二法門。
- Yae Kanai. (2018) The Japanese Society of Pathology Guidelines on the handling of pathological tissue samples for genomic research: Standard operating procedures based on empirical analyses. Pathology International, 68 (2) 63-90.
- 日本病理學會：https://pathology.or.jp/
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