臨床腫瘤樣品的基因突變檢測，是一個重要但極為挑戰的課題，在先進治療日益普及的今日下更為人所關注。為了應付腫瘤的突變多樣性、細胞異質性、多基因參與，並以很少量的 FFPE 組織進行實驗，非常需要一個高效能、高穩定、高設計彈性、可對接臨床並成本可控的基因檢測技術。Agilent SureSelect 客製方案，可依檢測需求，自由設計癌症熱點區域，或是跨癌別的廣泛篩檢；醫師得以評估病人所需，使用最低的醫療成本、最適的檢測方案，獲得足夠協助診斷的基因結果。
因應臨床癌症基因檢測需求，日本政府已投入開展癌症基因檢測系統計畫 ( TOP-GEAR 計畫 )，該計畫成果應用於日本國家醫療系統並納入保險給付。首先篩選實質固態瘤重要目標變異，使用 114 個基因 ( 表一 ) 及 12 個 Fusion 的 SureSelect 客製化探針套組，配合 SureSelect 流程進行最適化的建庫 ( 表二 )，適用各種條件的臨床樣品，分析日本人群常見、可能導致 solid tumor 的各種變異類型 ( SNV, InDel, CNV, Fusion )。
【表一】114 個 Target genes，包含 SNV / CNV / Fusion 多種變異類型檢測
187 個分析樣本中，發現病人有高比率的變異發生在：TP53 ( 40.1% ), KRAS ( 15.5% ), PIK3CA ( 11.8% ), APC ( 5.3% )；值得注意的是其中 6 例肺癌所檢測到的 EGFR 突變，均為罕見變異位點 ( 圖一 )，亦含其他 Asian-specific 的特殊目標序列，為其他常用檢測套組無法測出。
【圖一】肺癌樣本的罕見 EGFR 突變位檢測
在非小細胞癌 ( non-small-cell lung cancer )、膽管癌 ( biliary cancer )、乳癌 ( breast cancer ) 的檢測中，超過 80% 可以偵測到 actionable gene aberration，幫助醫師進一步施以針對性的治療 ( 圖二 )。
【圖二】有效檢測各類癌症突變，幫助投入可行治療
SureSelect XT HS Custom Assay 成功協助日本國家醫療體系建立保險給付 Cancer Gene Panel，應用於日本日常 solid tumor 基因診斷，得力於 SureSelect 客製設計上的高度彈性、並可專注於建立臨床需要的基因內容。透過日本成功範例，SureSelect 具備彈性、完整、靈敏、專一的特性，提供完整、可信賴的開發環境，更可進階搭配 Agilent 臨床自動化流程 ( 圖三 )，適用於國家等級的精準醫學應用，並因高度彈性，可於未來增加基因數量或點位，且於數據分析系統相容度，保有升級彈性。
【圖三】Agilent 臨床 NGS 平台
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