【SureSelect WES 應用 - 3】SureSelect WES 協助 AML RNA 基因檢測開發

SureSelect Human Exome

急性骨髓性白血病 ( Acute Myeloid Leukemia, AML ) 可能的基因變異涵蓋了點突變 ( point mutation )、小片段插入缺失 ( small INDEL ) 與基因融合 ( gene fusion )。理論上藉由檢測 RNA 能獲得比 DNA 更完整的資訊，但開發檢測法時需要進行跨 RNA、DNA 比對，以評估 RNA 檢測在既有突變標的上的效力。

文獻同時使用了 WES 與 WGS 作為 DNA 驗證方法，對比之下，WES 偵測出更多與 RNA 一致的變異 ( SNV )。WES 有效涵蓋影響基因表現的關鍵區域，將定序數據集中於已知重要的功能基因中。顯示新檢測開發驗證時，WES 會是兼顧廣泛性與靈敏度的適合工具。

Nature Communications

volume 12, 2474 (2021)

Figure 1. Experimental overview and short nucleotide variant/indel analysis.