 |
| ■ 癌症 / 遺傳最完整 ■ 微量 / FFPE 適用 |
人類基因體龐大，外顯子定序 ( WES, Whole Exome Sequencing ) 針對有功能的 CDS 區域，可有效、快速找到突變位點，節省實驗成本、減少分析時間，因此，WES 逐漸在醫學研究，甚至臨床檢測領域中被關注使用。由於定序技術、分析效能提升，大幅增進 WES 的負載力，現在已能處理到數十萬筆樣品 ( 更多資訊請參考前一篇介紹：WES 第一線診斷使用，揭開 population 外顯子序幕 )，幫助獲得更有意義的結果，及發現更多潛在基因訊息，提供遺傳、癌症、罕見疾病的臨床研究及檢測診斷，更多實質的應用機會與價值。
第一個 WES 人類全外顯子系統，是 2009 年美國 Agilent 的 SureSelect Human All Exon，Agilent 自有的探針捕獲技術，為各式實驗應用或需求，提供高效能、經濟化的 WES / NGS 實驗。而此次再度針對人類全外顯子，SureSelect Human All Exon V8 的設計內容全面革新，效能表現領先過去，幫助外顯子分析獲得完整、可信、經濟的基因結果。
關於 SureSelect Human All Exon V8 產品特色
1. 全新設計
根據關鍵數據庫 RefSeq、CCDS、GENCODE 編碼區域更新探針，並加強癌症區域內容 ( TERT promoter )，另可搭配額外的客製內容，提供 WES 更多癌症研究與檢測的應用價值。
相較於其他品牌，SureSelect Exome 現今*市面上設計最新、最完整的 CDS 資料，把握任何可能、有意義的基因訊息。
2. 效能進步
在不同的定序深度下，覆蓋率均高於其他品牌，且定序結果更均勻，每一次 WES 實驗最經濟、最可靠，獲得有效的基因訊息。
它牌外顯子在不同 GC% 區域的落差明顯，而 SureSelect Human All Exon V8 在主要的 CDS 區域可被均衡、一致的抓取，不易受 GC content 影響 Exome 捕獲狀況。
3. SureSelect 全自動外顯子解決方案
SureSelect 系統可搭配 Agilent 全自動設備 ( Magnis NGS、TapeStation ) 與分析軟體 ( Alissa )，是一套可彈性擴展、依需求配置的全自動臨床外顯子、醫學研究的定序平台，是 WES 實驗標準最佳的平台選擇。
依 NGS 成本迅速降低的趨勢來看，實踐精準醫學、基因檢測普及化的時代已經來臨，在此之前，還需備齊足夠的臨床樣品，並有效處理分析，建構完整的國人臨床資料。憑藉 SureSelect 在市面的高效能表現、最新可靠的內容設計，有利蒐集可靠、詳盡、未知的突變訊息；完整的全自動 WES 平台配置，讓實驗從起始樣品至基因結果每一個流程，都受到嚴格品質控管與穩定的操作，也讓臨床研究可以輕鬆解決大規模樣品的基因分析，將結果進階歸納於基因資料庫中，可在未來輔助臨床檢測之用。
SureSelect 平台協助大規模醫學研究，其經濟價值高、穩定度足夠的特性，更是將來基因檢測實行的有效診斷工具，不僅能準確找出疾病變異，兼顧醫療系統對於樣品大量快速處理、及成本最小化的要求，無疑是 WES 臨床實用的標準檢測平台。
留言
張貼留言