過去 5 年基因技術的快速演進，已將 NGS 從人工研究模式，蛻變為自動化精準醫療應用，在遺傳、癌症、罕病檢查中發揮良好效益，安捷倫科技 ( Agilent Technologies ) 不斷的發展技術新領域，2022 年舉辦春季發表會，介紹安捷倫基因平台 2022 年的最新方案、 各國 LDT 及 IVD 使用範例、與台灣應用成果。
2022 自動化精準醫學 Exome 平台
安捷倫為 Exome 技術開創者，自 2009 年來，以 SureSelect 為中心，一路擴充到 Exome 的自動化、結合數據處理與分析，最終推出第一套從樣品到結果的自動化 Exome 整合方案 ( end to end solution )，首先介紹這套方案的主角 — SureSelect Exome 的革新：
新一代高效率基因抓取 — SureSelect V8 技術
SureSelect 為全外顯子定序的創始技術，今年安捷倫發表了第八代技術 - SureSelect V8 產品家族，針對 " 癌症 "、" 遺傳 "、" 轉譯研究 " 進行設計，提供最全面的內容。另外，這代技術也導入了 DNA、RNA 共用處理流程，讓 FFPE RNA expression / fusion 偵測也能在新設計與自動化下進行。
- 全新設計 – 更簡單的探針設計、更有效的全外顯子抓取
- 彈性應用 – 癌症、遺傳、轉譯醫學，三大主題搭配設計及客製方案
- 臨床拓展 – FFPE 樣品、cell free DNA / RNA 實用技術持續發展
a. SureSelect V8 基本版 WES – 癌症主題最適化
基於 Refseq 更新蛋白質 CDS 編碼區範圍，並納入它牌忽略之困難抓取 CDS exons 及 TERT Promoter，精巧涵蓋了 35.1Mb 的抓取目標，以最低定序數據量，獲得高效、完整的全外顯子。適合需要超高定序深度的 FFPE、cell free DNA / RNA 樣品。
b. SureSelect V8+NCV 臨床加強版 – Clinvar、HGMD 遺傳非編碼變異最大收錄
近年來遺傳突變的發現不斷擴展，許多造成基因 splicing 異常的 Non-Coding Variant ( NCV ) 非編碼區突變被找出，並收錄於 Clinvar、HGMD 臨床致病突變資料庫，這些 Pathogenic ( P ) & Likely Pathogenic ( LP ) NCV 為市面一般 WES / Exome 所無法偵測。SureSelect V8+NCV 針對 Clinvar 與 HGMD 的致病突變加強設計，並收錄 ACMG 73/74 genes 全部已知變異，能在一次的 Exome 測試中掃描已知的 CDS、NCV 遺傳致病突變。
c. SureSelect V8+UTR 轉譯研究版 – 市面最新 UTR 加強設計
以往研究多聚焦於 CDS 編碼區，但近年 UTR 突變的研究也日益增加，像是免疫抑制基因 PD-L1 的 3'-UTR 突變會使得表現量異常上升，顯示 UTR 區域研究的重要性。安捷倫自 GENCODE v33 資料庫設計了 ~62,500 UTR 目標區段，使研究者得以涵蓋真正的 CDS+UTR 全外顯子，找出轉譯醫學新突破。
***Kataoka K, Shiraishi Y, Takeda Y, Sakata S, Matsumoto M, Nagano S, et al. Aberrant PD-L1 expression through 3'-UTR disruption in multiple cancers. Nature. (2016) 534:402–6. doi: 10.1038/nature18294
d. SureSelect Custom Design – 打造您的特色應用
SureSelect 能按照您的需求，設計出聚焦於癌症、遺傳基因，外加您專屬巧思的客製內容，基於安捷倫自動化平台，您的專屬設計能輕易的應用於日常檢查中，而日本國立癌症研究所、韓國首爾大學附屬醫院、Guardant Health、燃石醫學 BurningRock 等國家 / 國際單位，皆利用 SureSelect 打造 US-FDA IVD、LDT 精準醫學檢測，獲得穩定、高彈性擴充的臨床方案。
了解更多發表會內容，下週接續介紹：
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