安捷倫 2022 春季發表會 — Genomic Applications and Solutions ( 二 ) 自動化 Exome 平台與全新基因晶片設計

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安捷倫帶來 2022 年最新、全面的基因解決方案，不僅僅在 NGS 方面 ( Exome 全自動平台 )，也同步推出全新遺傳應用的客製基因晶片產品 ( Microarray )，為所有遺傳、癌症、其他疾病應用，提供最合適且有效的分析工具。

Exome 全自動平台


NGS 用於日常檢查的第一個門檻，即是如何處理大量樣品以及維持穩定與可靠度，因此全自動化的 NGS 平台已是 2022 年後的精準醫療主流方案，身為 Exome 技術開拓者，除了帶來最新第八代 SureSelect 外顯子技術外 ( 了解 SureSelect Exome 技術，請看：( 一 ) 2022 精準醫學 Exome 平台 )，安捷倫為 SureSelect 開發一套全自動 Exome 解決平台，包含：


1. 精準醫學核酸品管系統 ( Quality Control ) — TapeStation System

簡易、快速、經濟、不汙染等操作特性為臨床場域所需，TapeStation 為安捷倫為精準醫學量身打造的 QC 系統，除了具有上述特性外，它能處理各類型 FFPE、liquid biopsy 之樣品分析，這些特性使得 TapeStation 為日本病理學會所推薦，成為日本癌症檢測 FFPE DNA / RNA 品質控管系統。Tapestation 量測的 DIN 值在日本病理學會的測試下，可用來評估 NGS 實驗成功率，因此 Tapestation 能在第一時間藉由 DNA / RNA QC，帶給您國家級醫學指引的實驗成功率預估。
  • 各類樣品適用：FFPE DNA / RNA、cell free DNA 品質數據化與評估 
  • 臨床支持：日本病理學會、LDTS 遺傳檢測建議


2. 全自動建庫 — Magnis

自動化處理取代了繁複人工製備，使得高可靠、大量的 Exome 檢測成為可能。Magnis 系統為 NGS Exome library 製備提供了一個全自動完整方案，只要 ~5分鐘的時間擺放樣品與試劑，即可輕鬆的為您完成 Exome library 製備。自動化流程、穩定的 library 產出，讓每一個實驗室都能輕鬆的進行 Exome 實驗。
  • 全自動處理：穩定、不汙染，提高實驗效能，減少人為失誤
  • 臨床應用：SureSelect 外顯子或客製方案，彈性配合遺傳、癌症檢測內容需要



3. 數據分析 — Alissa Clinical Informatics

安捷倫 Alissa Interpret 瞄準全院需求而開發的雲端臨床報告系統，該系統獲得 USA Class I Exempt Medical Device, Europe CE IVD, Canada, Australia Class I IVD Device 等醫療認證，提供準確全面的 NGS 數據分析，輸出醫療判讀結果。讓精準醫學實用化的最後關鍵，獲得值得信賴的分析搭配。




【 SureSelect 全自動 WES 平台臨床實用成果 】

本次邀請到台灣遺傳基因診斷先驅 --- 柯滄銘婦產科 & 基因飛躍生命科學實驗室 ( GENE PHILE ) 黃建豪研究員，分享胎兒基因次世代定序流程中使用 Magnis 全自動 SureSelect 平台經驗。他表示 Magnis 全自動外顯子流程，使實驗室運作效益提升到三倍，同時也強化了實驗穩定度。Magnis 能讓醫檢師 / 高階人力從繁複長時間的人工操作中釋出，進而專注於後續驗證、突變臨床資訊比對，使得檢測結果更具臨床效益。

基因晶片 SurePrint Community Design Prenatal CGH+SNP 遺傳應用

香港中文大學產前遺傳診斷中心 Richard Choy 教授與安捷倫合作，融合安捷倫獨家基因晶片技術與香港臨床研究案件，開發出雙效產前晶片並成功於全球遺傳市場應用。此次發表會榮幸邀請到教授本人分享應用成果，顯示晶片優於 Low Pass WGS 的臨床實際數據，並肯定晶片搭配遺傳 Exome 測試的趨勢。

晶片設計特色：
  • CGH+SNP 60K 設計，維持 ISCAv2 同級 CNV 解析下，同時偵測 UPD
  • 加強 * 152 個先天性異常、智力障礙、發育遲緩遺傳 CNV 區域


此次 " 安捷倫 2022 春季發表會 "，除了展示最前沿的自動化基因方案革新，以及國際醫學使用範例外，也藉由 Magnis 台灣應用實例，顯示 SureSelect 自動平台確實能協助台灣發展精準檢測平台。生物技術的進步十分快速，不斷加強微弱訊號的捕抓，以及對複雜、跨層面的生物分子訊號進行全面解析，而解析出的疾病變異，則在不遠的將來利用合成生物學來加以修補，安捷倫將不斷精進，為您帶來更多的基因高端科技，將之擴展到更大規模疾病檢測。幫助醫學研究實用化，更為未來的先進治療，築下根基。



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