日本病理學會NGS樣品QC指引,讓基因檢測更標準!



近年來,使用惡性腫瘤的病理組織和細胞標本進行基因體研究迅速增加,歸功於NGS技術與大規模生物資料庫的蓬勃發展。結合長期累積的研究基礎,與基因檢測的大量需求,NGS儼然成為炙手可熱、輔助臨床診斷的重要工具,「精準醫學」逐漸從生醫研究走向臨床實踐。

然而,臨床領域的工作必須做到流程均一、避免錯誤,並且為了後續可進行有效分析,NGS樣品品質與處理步驟皆需要標準化的控管。

有鑑於此,日本病理學會 (The Japanese Society of Pathology, 簡稱 JSP) 分析日本生物資源庫 (Biobank) 過去15年保存的樣品與其基因檢測結果,並以臨床觀點評估樣品用於癌症基因診斷的適用性,試圖讓樣品在合適的流程下用於日常NGS檢測JSP完成整理後,又與日本基因診斷審查委員會、醫療業務委員會合作,研擬癌症基因組診斷用病理學指南。基於這些工作成果,JSP2018年時公布了《基因組醫學病理組織標本處理規定》,該規定的制定目標:
(1) 針對臨床進行基因診斷或研究的醫療機構、研究單位,標準化樣品處理過程與其品質控管方法,達成NGS技術臨床日常化目標。
(2) 用於臨床醫生的癌症基因教育,有助於基因病理診斷和日常操作。

JSP《基因組醫學病理組織標本處理規定》

基因組醫學病理組織標本處理規定》中,明確指出樣本品質受處理方法影響極大,連帶影響最終定序可靠性。能事先評估出越優良的樣品,就越能取得具有價值的可靠結果。JSP直接訂立:
(a) 樣品狀態的標準:事先評估樣品是否可以分析、與數據的可信程度。指引中提供許多樣品品質分析的方法與系統,預期將來作為常規實施使用的QC標準流程。(QC執行標準流程介紹,詳見此篇:日本病理學會 DNA/RNA樣品QC建議)
(b) 處理樣品的標準流程:幫助得來不易的待測樣品可以取得優質、足量的核酸以供分析。FFPE樣品將是未來基因組診斷使用最多的樣品類型,在指引中顯示了FFPE樣品適合的處理與儲存方法,並將其標準化。(臨床樣品處理方法,介紹於FFPE-DNA/FFPE-RNA)

JSP 《基因組醫學病理組織標本處理規定》加速精準醫學發展,增進了臨床樣品的NGS研究價值與未來臨床使用性,該指南除了提供許多實用的NGS樣品QC標準及其依據外,更傳達樣品標準化對於臨床研究或診斷的重要性。樣品品質標準化,直接降低了臨床醫療單位的負擔、提升定序檢測的可信度。有了足夠可靠的基因數據,協助醫師客觀診斷,為病患選擇最佳的治療方式,即為真正的臨床實用化。

應用 JSP 的成果,我們可以建立本地臨床NGS樣品的處理及QC標準,加速NGS臨床實用發展。

參考資料
1.  Yae Kanai. (2018) The Japanese Society of Pathology Guidelines on the handling of pathological tissue samples for genomic research: Standard operating procedures based on empirical analyses. Pathology International, 68 (2) 63-90. 
2. 日本病理學會:https://pathology.or.jp/


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