日本病理學會NGS樣品QC指引，讓基因檢測更標準！

近年來，使用惡性腫瘤的病理組織和細胞標本進行基因體研究迅速增加，歸功於 NGS 技術與大規模生物資料庫的蓬勃發展。結合長期累積的研究基礎，與基因檢測的大量需求，NGS 儼然成為炙手可熱、輔助臨床診斷的重要工具，「精準醫學」逐漸從生醫研究走向臨床實踐。

然而，臨床領域的工作必須做到流程均一、避免錯誤，並且為了後續可進行有效分析，NGS 樣品品質與處理步驟皆需要標準化的控管。

有鑑於此，日本病理學會 ( The Japanese Society of Pathology, 簡稱 JSP ) 分析日本生物資源庫 ( Biobank ) 過去15年保存的樣品與其基因檢測結果，並以臨床觀點評估樣品用於癌症基因診斷的適用性，試圖讓樣品在合適的流程下用於日常 NGS 檢測。JSP 完成整理後，又與日本基因診斷審查委員會、醫療業務委員會合作，研擬癌症基因組診斷用病理學指南。基於這些工作成果，JSP 在2018年時公布了《基因組醫學病理組織標本處理規定》，該規定的制定目標：

( 1 ) 針對臨床進行基因診斷或研究的醫療機構、研究單位，標準化樣品處理過程與其品質控管方法，達成 NGS 技術臨床日常化目標。

( 2 ) 用於臨床醫生的癌症基因教育，有助於基因病理診斷和日常操作。

JSP《基因組醫學病理組織標本處理規定》

《基因組醫學病理組織標本處理規定》中，明確指出樣本品質受處理方法影響極大，連帶影響最終定序可靠性。能事先評估出越優良的樣品，就越能取得具有價值的可靠結果。JSP 直接訂立：

( a ) 樣品狀態的標準：事先評估樣品是否可以分析、與數據的可信程度。指引中提供許多樣品品質分析的方法與系統，預期將來作為常規實施使用的 QC 標準流程。( QC 執行標準流程介紹，詳見此篇：日本病理學會 DNA/RNA樣品QC建議 )

( b ) 處理樣品的標準流程：幫助得來不易的待測樣品可以取得優質、足量的核酸以供分析。FFPE 樣品將是未來基因組診斷使用最多的樣品類型，在指引中顯示了 FFPE 樣品適合的處理與儲存方法，並將其標準化。( 臨床樣品處理方法，介紹於 FFPE-DNA處理 / FFPE-RNA處理 )

JSP 的《基因組醫學病理組織標本處理規定》加速精準醫學發展，增進了臨床樣品的 NGS 研究價值與未來臨床使用性，該指南除了提供許多實用的 NGS 樣品 QC 標準及其依據外，更傳達樣品標準化對於臨床研究或診斷的重要性。樣品品質標準化，直接降低了臨床醫療單位的負擔、提升定序檢測的可信度。有了足夠可靠的基因數據，協助醫師客觀診斷，為病患選擇最佳的治療方式，即為真正的臨床實用化。

應用 JSP 的成果，我們可以建立本地臨床 NGS 樣品的處理及 QC 標準，加速 NGS 臨床實用發展。

【參考資料】

1. Yae Kanai. (2018) The Japanese Society of Pathology Guidelines on the handling of pathological tissue samples for genomic research: Standard operating procedures based on empirical analyses. Pathology International, 68 (2) 63-90. 
2. 日本病理學會：https://pathology.or.jp/