臨床 NGS 樣品系列最終章 - 精準醫療的基礎

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【臨床 NGS 樣品系列文章索引 / 連結】

  1. 日本病理學會NGS樣品QC指引，讓基因檢測更標準！
  2. 日本病理學會DNA/RNA樣品QC建議
  3. 日本病理學會NGS臨床樣品處理方法 — DNA篇
  4. 日本病理學會NGS臨床樣品處理方法 — RNA篇
  5. 日本病理學會NGS QC標準化系列 - FFPE 樣品選擇與定序靈敏度
  6. NGS臨床樣品系列報導 - 6 <cfDNA番外篇> 

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近年來 NGS 技術從研究漸漸走入臨床應用，其高通量、靈敏特性，可在一群細胞 / 核酸中，找出屬於腫瘤的基因變異 ( SNP / indel / CNV )，協助精準醫療進行。

而 NGS 檢測的臨床實用化，有賴於三個基礎：

( 1 ) 臨床可行的標準流程
自樣品取得、處理、製備、定序到最後的分析，在適合臨床架構下的標準流程進行，盡量提高臨床樣品的核酸完整度及實驗成功率，讓第一線臨床人員、檢驗人員、個管師、患者都具有合理的檢驗認知與期待，這時 NGS 才能真正融入臨床。
【圖一】臨床樣品定序處理流程

( 2 ) 有效且明確的樣品品質標準
DNA / RNA 品質對 NGS 測試效力的影響非常大，關係著實驗成功率以及數據可用度。因此一個有效力且國際通用的 DNA / RNA QC 標準，除了能評估 NGS 實驗是否可進行外，也在未來國際合作時具有共同的品質語言。

( 3 ) 有效力的 NGS 靈敏度
一個成功的 NGS 實驗，不代表其結果是有效力的。若沒有足夠的靈敏度與基因能見度，埋藏在正常訊號下的腫瘤突變不一定能被看到，因此日本病理學會以 5% VAF 為建議規格，搭上合適的腫瘤取樣選擇、腫瘤佔比、與腫瘤病理資訊，使 NGS 數據能發揮其臨床價值。

精準醫療希望給予更有效、更高品質的治療計畫，NGS 技術搭配上標準化流程、標準化 DNA / RNA 品質管控、有效力的靈敏度，能實質協助臨床人員規劃合適的計畫。除了腫瘤領域外，NGS 技術也在產前、遺傳、罕見疾病大幅應用。藉由 liquid biopsy 裡的游離 DNA ( cfDNA / ctDNA ) 或細胞 ( CTC / fnRBC )，可有效追蹤甚至預防疾病。目前尚處於精準醫療的開端，隨 NGS 技術進步與自動化，更快更靈敏更便宜的 NGS 檢測已可預期，臨床普及指日可待。而在普及之前需要準備好相關流程基礎，才能順利導入日常醫療。 
【圖二】自動化精準醫學設備

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